新乡22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我已经怀孕了，现在做这个检测还来得及吗？

来得及，但建议尽早。本检测周期为13个工作日，样本为外周血。如果在孕早期（12周前）完成筛查，一旦发现夫妻双方为同型基因携带者，可以预留时间进行产前诊断或遗传咨询。请注意，本检测属于常规孕前检查的补充，但胎儿患病残余风险中不包含新发突变情况。

这个检测和医院做的单病种筛查（比如只查地贫）有什么区别？

医院单病种筛查通常只针对1-2种疾病（如地贫或SMA），而本检测一次性筛查22种发病率高、预后严重的遗传病，覆盖27个基因的635个突变位点。从经济学和效率角度看，单病种筛查逐一做，总费用可能更高，而本检测价格适中（2850元），13个工作日即可拿到结果，能更全面评估夫妇双方的遗传风险，尤其适合备孕夫妇作为常规孕前检查的补充。

报告上写的‘异质突变’和‘同质突变’是什么意思？

这两种结果针对线粒体基因突变。‘异质突变’指同一细胞中同时存在正常和突变的线粒体DNA（突变比例≥10%）；‘同质突变’指所有线粒体DNA都发生了突变。本检测目前覆盖的22种疾病中不包含线粒体遗传病，因此这两个词只会在检测到线粒体上意外发现时出现。如有此类结果，请咨询医生评估临床意义。

我和老公都在新乡，查出携带相同致病基因，可以去哪里做产前诊断？

建议前往新乡有产前诊断资质的医院（如市级妇幼保健院或三甲医院产前诊断中心）。根据原报告，需进行产前诊断（羊膜腔穿刺或绒毛膜取样）或胚胎植入前诊断。本检测结果可作为遗传咨询依据，但产前诊断需由临床医生执行。

我住在新乡，检测结果可以去哪里做遗传咨询？

如果结果提示为携带者，建议您携带报告到当地三甲医院的遗传咨询门诊或产前诊断中心进行面对面咨询。部分城市如北京、上海、广州有专门的遗传病专科门诊。我们也可提供线上报告解读服务，但最终临床决策（如产前诊断、PGT-M）需由临床医生结合您夫妇双方情况综合评估。

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